Aquesta plana li vull dedicar a una nena molt especial amb la qui passo unes estones cada dia. Perquè entengueu una mica el que la seva família està passant us explicaré aquest síndrome.
El síndrome de Rett és un trastorn neurològic de base genètic. Va ser descobert pel Dr. Andreas Rett al 1966. El diagnòstic es fonamenta en la informació de les primeres etapes de creixement de la nena i el desenvolupament i avaluació contínua de la història mèdica i del seu estat físic i neurològic. El diagnòstic clínic es pot confirmar amb l'estudi genètic de mutacions en el gen MECP2. Per la confirmació del diagnòstic és necessari que la nena presenti tan el quadre clínic com l'anomalia genètica ja que avui per avui l'ausència de mutacions no exclou el diagnòstic.
El desenvolupament de la nena és normal fins als 6-18 mesos de vida, moment en què s'inicia la regressió.
La nena amb síndrome de Rett s'asseu i menja amb les mans a l'edat normal, algunes pronuncien paraules o combinacions de paraules senzilles. Moltes d'aquestes nenes caminen soles a l'edat normal de fer-ho, mentre que d'altres presenten una incapacitat per caminar. Tenen un període de regressió o d'estancament en que perden l'ús de les seves capacitats manuals i les substitueixen per moviments repetitius de les mans ( anomenat rentat de mans ), que arriben a ser constants ( estereotipias ).
El desenvolupament intel·lectual es retarda greument i moltes nenes són diagnosticades erròniament com Autistes o com Paràlisi Cerebral.
El comportament autista disminueix amb l'edat i les nenes es tornen més carinyoses, amb la mirada i la cara més expressives.
Les causes fisiològiques del síndrome de Rett no es coneixen encara, però si s'ha aconseguit un gran avançament el recent descobriment de la seva causa genètica.
El gen responsable de l'enfermetat en almenys un 70% dels casos és el gen MECP2, que es troba en un cromosoma X. La funció d'aquest gen és regular el funcionament d'altres gens i se suposa que juga un paper fonamental en el desenvolupament del cervell.
El coneixement del gen ens dóna en l'actualitat una eina diagnosticada de suport al diagnòstic clínic i obre les portes al consell genètic familiar i al diagnòstic prenatal.
No obstant, és necessari continuar investigant per arribar a conèixer els mecanismes patològics que donin lloc a l'enfermetat i poder trobar un tractament en el futur.
Informació extreta de Rett catalana.
